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POMGNT1 - protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)

  • Sinónimo(s) : FLJ20277, LGMD2O, MGAT1.2, protein O-mannose beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase
  • Símbolos e genes anteriore : MEB, muscle-eye-brain disease, protein o-linked mannose beta1,2-n-acetylglucosaminyltransferase
  • Tipe : Gene com produto proteico
  • localização cromossômica : 1p34.1
  • OMIM: 606822
  • HGNC: 19139
  • UniProtKB: Q8WZA1
  • Genatlas: POMGNT1
  • Ensembl: ENSG00000085998
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q8WZA1
  • LOVD: POMGNT1

Lista de doenças

  : Auditado

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