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PTCH1 - patched 1
- Sinónimo(s) : BCNS
- Símbolos e genes anteriore : NBCCS, PTCH, patched (Drosophila) homolog, patched (drosophila) homolog, patched homolog (Drosophila), patched homolog (drosophila), patched homolog 1 (Drosophila), patched homolog 1 (drosophila)
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 9q22.32
- OMIM: 601309
- HGNC: 9585
- UniProtKB: Q13635
- Genatlas: PTCH1
- GenCC: PTCH1
- Ensembl: ENSG00000185920
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q13635
- LOVD: PTCH1
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Holoprosencefalia alobar
ORPHA:93925 
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ORPHA:377 - Papel no fenótipo de Microdeleção 9q22.3
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ORPHA:2353
: AuditadoInformação adicional
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