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PTCH1 - patched 1
- Sinónimo(s) : BCNS
- Símbolos e genes anteriore : NBCCS, PTCH, patched (drosophila) homolog, patched homolog (drosophila), patched homolog 1 (drosophila)
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 9q22.32
- OMIM: 601309
- HGNC: 9585
- UniProtKB: Q13635
- Genatlas: PTCH1
- Ensembl: ENSG00000185920
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q13635
- LOVD: PTCH1
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Holoprosencefalia alobar
ORPHA:93925 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Holoprosencefalia lobar
ORPHA:93924 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Holoprosencefalia microforma
ORPHA:280200 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Holoprosencefalia semilobar
ORPHA:220386 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Holoprosencefalia septo-pre-optica
ORPHA:280195 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Holoprosencefalia, variante interhemisférica média
ORPHA:93926 - Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Síndrome de Gorlin
ORPHA:377 - Papel no fenótipo de Microdeleção 9q22.3
ORPHA:77301 - Papel no fenótipo de Síndrome de Krieble-Bixler
ORPHA:2353
: AuditadoGene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').
Informação adicional
Recursos de cuidados de saúde para este gene
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