Pesquisar um gene
PTCH1 - patched 1
- Sinónimo(s) : BCNS
- Símbolos e genes anteriore : NBCCS, PTCH, patched (Drosophila) homolog, patched (drosophila) homolog, patched homolog (Drosophila), patched homolog (drosophila), patched homolog 1 (Drosophila), patched homolog 1 (drosophila)
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 9q22.32
- OMIM: 601309
- HGNC: 9585
- UniProtKB: Q13635
- Genatlas: PTCH1
- GenCC: PTCH1
- Ensembl: ENSG00000185920
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q13635
- LOVD: PTCH1
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Holoprosencefalia alobar
ORPHA:93925 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Holoprosencefalia lobar
ORPHA:93924 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Holoprosencefalia microforma
ORPHA:280200 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Holoprosencefalia semilobar
ORPHA:220386 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Holoprosencefalia septo-pre-optica
ORPHA:280195 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Holoprosencefalia, variante interhemisférica média
ORPHA:93926 - Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Síndrome Gorlin
ORPHA:377 - Papel no fenótipo de Microdeleção 9q22.3
ORPHA:77301 - Papel no fenótipo de Síndrome Schilbach-Rott
ORPHA:2353

Informação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
Serviços Sociais Especializados
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.
A Orphanet é parte integrante da Coligação para a Curadoria de Genes, um esforço global para harmonizar os recursos a este nível