Orphanet: RAB27A, member RAS oncogene family

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RAB27A - RAB27A, member RAS oncogene family

Sinónimo(s) : GS2, HsT18676, RAB27, RAM
Símbolos e genes anteriore : _
Tipe : Gene com produto proteico
localização cromossômica : 15q21.3
OMIM: 603868
HGNC: 9766
UniProtKB: P51159
Genatlas: RAB27A
GenCC: RAB27A
Ensembl: ENSG00000069974
IUPHAR-DB: 2916
Reactome: P51159
LOVD: RAB27A

Lista de doenças

Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de Griscelli tipo 2 (hipopigmentação - imunodeficiência com ou sem défice neurológico) ORPHA:79477

: Auditado

Informação adicional

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Testes de diagnóstico (24)

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