Orphanet: RAS p21 protein activator 1
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RASA1 - RAS p21 protein activator 1

  • Sinónimo(s) : capillary malformation-arteriovenous malformation, CM-AVM, GAP, p120, p120GAP, p120RASGAP, p120 RAS GTPase activating protein
  • Símbolos e genes anteriore : RAS p21 protein activator (GTPase activating protein) 1, RASA
  • Tipe : Gene com produto proteico
  • localização cromossômica : 5q14.3
  • OMIM: 139150
  • HGNC: 9871
  • UniProtKB: P20936
  • Genatlas: RASA1
  • Ensembl: ENSG00000145715
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P20936
  • LOVD: RASA1

Lista de doenças

  : Auditado

Gene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').


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