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RB1 - RB transcriptional corepressor 1
- Sinónimo(s) : PPP1R130, prepro-retinoblastoma-associated protein, protein phosphatase 1, regulatory subunit 130, RB
- Símbolos e genes anteriore : OSRC, osteosarcoma, retinoblastoma 1
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 13q14.2
- OMIM: 614041
- HGNC: 9884
- UniProtKB: P06400
- Genatlas: RB1
- GenCC: RB1
- Ensembl: ENSG00000139687
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P06400
- LOVD: RB1
Lista de doenças
- Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Retinoblastoma familiar
ORPHA:357027 
- Mutação(s) somática(s) causadora(s) de Cancro pulmonar de células pequenas
ORPHA:70573 - Mutação(s) somática(s) causadora(s) de Retinoblastoma unilateral
ORPHA:357034 - Papel no fenótipo de Monossomia 13q14
ORPHA:1587 - Gene candidato testado em Osteossarcoma
ORPHA:668
: AuditadoInformação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
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