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RB1 - RB transcriptional corepressor 1
- Sinónimo(s) : PPP1R130, prepro-retinoblastoma-associated protein, protein phosphatase 1, regulatory subunit 130, RB
- Símbolos e genes anteriore : OSRC, osteosarcoma, retinoblastoma 1
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 13q14.2
- OMIM: 614041
- HGNC: 9884
- UniProtKB: P06400
- Genatlas: RB1
- Ensembl: ENSG00000139687
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P06400
- LOVD: RB1
Lista de doenças
- Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Retinoblastoma familiar
ORPHA:357027 
- Mutação(s) somática(s) causadora(s) de Cancro pulmonar de células pequenas
ORPHA:70573 - Mutação(s) somática(s) causadora(s) de Retinoblastoma unilateral
ORPHA:357034 - Papel no fenótipo de Deleção 13q
ORPHA:1587 - Gene candidato testado em Osteossarcoma
ORPHA:668
: AuditadoGene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').
Informação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
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