Orphanet: RecQ like helicase 4

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RECQL4 - RecQ like helicase 4

Sinónimo(s) : RecQ4
Símbolos e genes anteriore : RecQ helicase-like 4
Tipe : Gene com produto proteico
localização cromossômica : 8q24.3
OMIM: 603780
HGNC: 9949
UniProtKB: O94761
Genatlas: RECQL4
GenCC: RECQL4
Ensembl: ENSG00000160957
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: RECQL4

Lista de doenças

Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome Baller-Gerold ORPHA:1225
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2 ORPHA:221016
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome RAPADILINO ORPHA:3021

: Auditado

Informação adicional

Recursos de saúde centrados no utente para este gene

Testes de diagnóstico (84)

Atividades de investigação para este gene

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