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RPGRIP1 - RPGR interacting protein 1
- Sinónimo(s) : CORD13, LCA6, RGI1
- Símbolos e genes anteriore : RPGRIP, retinitis pigmentosa GTPase regulator interacting protein 1
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 14q11.2
- OMIM: 605446
- HGNC: 13436
- UniProtKB: Q96KN7
- Genatlas: RPGRIP1
- GenCC: RPGRIP1
- Ensembl: ENSG00000092200
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q96KN7
- LOVD: RPGRIP1
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Distrofia dos cones e bastonetes
ORPHA:1872 
- Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Amaurose congénita de Leber
ORPHA:65 - Gene candidato testado em Síndrome Meckel
ORPHA:564
: AuditadoInformação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
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