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RPS6KA3 - ribosomal protein S6 kinase A3
- Sinónimo(s) : HU-3, RSK, RSK2
- Símbolos e genes anteriore : CLS, MRX19, ribosomal protein S6 kinase, 90kD, polypeptide 3
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : Xp22.12
- OMIM: 300075
- HGNC: 10432
- UniProtKB: P51812
- Genatlas: RPS6KA3
- Ensembl: ENSG00000177189
- IUPHAR-DB: 1528
- Reactome: P51812
- LOVD: RPS6KA3
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Atraso mental ligado ao X, não-específico
ORPHA:777 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de Coffin-Lowry
ORPHA:192 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de Coffin-Lowry em mulheres portadoras, forma sintomática
ORPHA:276630

Informação adicional
Recursos de cuidados de saúde para este gene
Atividades de investigação para este gene
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