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SCN1A - sodium voltage-gated channel alpha subunit 1
- Sinónimo(s) : GEFSP2, HBSCI, NAC1, Nav1.1, SMEI
- Símbolos e genes anteriore : FEB3, SCN1, febrile convulsions 3, sodium channel, voltage gated, type I alpha subunit, sodium channel, voltage-gated, type I, alpha subunit
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 2q24.3
- OMIM: 182389
- HGNC: 10585
- UniProtKB: P35498
- Genatlas: SCN1A
- GenCC: SCN1A
- Ensembl: ENSG00000144285
- IUPHAR-DB: 578
- Reactome: P35498
- LOVD: SCN1A
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Convulsões focais migratórias malignas da infância
ORPHA:293181 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Enxaqueca hemiplégica familiar ou esporádica
ORPHA:569 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Epilepsia com crises mioclonico-atónicas
ORPHA:1942 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Epilepsia generalizada com convulsões febris-plus
ORPHA:36387 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome Dravet
ORPHA:33069 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome Lennox-Gastaut
ORPHA:2382
: AuditadoInformação adicional
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