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SCN1B - sodium voltage-gated channel beta subunit 1
- Sinónimo(s) :
- Símbolos e genes anteriore : 'sodium channel, voltage-gated, type I, beta', Sodium channel, voltage-gated, type I, beta, sodium channel, voltage gated, type I beta subunit, sodium channel, voltage-gated, type I, beta polypeptide, sodium channel, voltage-gated, type I, beta subunit
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 19q13.11
- OMIM: 600235
- HGNC: 10586
- UniProtKB: Q07699
- Genatlas: SCN1B
- GenCC: SCN1B
- Ensembl: ENSG00000105711
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q07699
- LOVD: SCN1B
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Encefalopatia epiléptica precoce do lactente
ORPHA:1934 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Epilepsia generalizada com convulsões febris-plus
ORPHA:36387 - Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Defeito na condução cardíaca progressivo familiar
ORPHA:871 - Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Síndrome Dravet
ORPHA:33069 - Gene candidato testado em Fibrilação auricular familiar
ORPHA:334 - Gene candidato testado em Síndrome Brugada
ORPHA:130
: AuditadoInformação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
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