Orphanet: sodium voltage gated channel alpha subunit 5
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SCN5A - sodium voltage-gated channel alpha subunit 5

  • Sinónimo(s) : CDCD2, CMPD2, HB1, HB2, HBBD, HH1, ICCD, IVF, long QT syndrome 3, LQT3, Nav1.5, PFHB1, SSS1
  • Símbolos e genes anteriore : CMD1E, sodium channel, voltage gated, type V alpha subunit, sodium channel, voltage-gated, type V, alpha (long QT syndrome 3), sodium channel, voltage-gated, type V, alpha subunit
  • Tipe : Gene com produto proteico
  • localização cromossômica : 3p22.2
  • OMIM: 600163
  • HGNC: 10593
  • UniProtKB: Q14524
  • Genatlas: SCN5A
  • Ensembl: ENSG00000183873
  • IUPHAR-DB: 582
  • Reactome: Q14524
  • LOVD: SCN5A

Lista de doenças

  : Auditado

Gene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').


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