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SCN9A - sodium voltage-gated channel alpha subunit 9
- Sinónimo(s) : ETHA, Nav1.7, NENA, NE-NA, PN1
- Símbolos e genes anteriore : sodium channel, voltage gated, type IX alpha subunit, sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha polypeptide, sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha subunit
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 2q24.3
- OMIM: 603415
- HGNC: 10597
- UniProtKB: Q15858
- Genatlas: SCN9A
- GenCC: SCN9A
- Ensembl: ENSG00000169432
- IUPHAR-DB: 584
- Reactome: Q15858
- LOVD: SCN9A
Lista de doenças
- Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Insensibilidade congénita à dor-anosmia-artropatia neuropática
ORPHA:88642 
- Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária tipo 2
ORPHA:970 - Muta.o(s) germinativa(s) (ganho de função) causadora(s) de doença de dor extrema paroxística
ORPHA:46348 - Muta.o(s) germinativa(s) (ganho de função) causadora(s) de Eritermalgia primária
ORPHA:90026 - Muta.o(s) germinativa(s) (ganho de função) causadora(s) de Neuropatia de pequenas fibras relacionada com canalopatia do sódio
ORPHA:306577 - Gene candidato testado em Epilepsia generalizada com convulsões febris-plus
ORPHA:36387 - Gene candidato testado em Síndrome Dravet
ORPHA:33069
: AuditadoInformação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
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