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SLC19A3 - solute carrier family 19 member 3
- Sinónimo(s) : thiamine transporter 2, THTR2
- Símbolos e genes anteriore : 'solute carrier family 19, member 3', Solute carrier family 19, member 3, solute carrier family 19 (thiamine transporter), member 3
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 2q36.3
- OMIM: 606152
- HGNC: 16266
- UniProtKB: Q9BZV2
- Genatlas: SLC19A3
- GenCC: SLC19A3
- Ensembl: ENSG00000135917
- IUPHAR-DB: 1016
- Reactome: Q9BZV2
- LOVD: SLC19A3
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Doença dos gânglios basais sensível à biotina
ORPHA:65284 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Encefalopatia sensível à tiamina
ORPHA:199348 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de espasmos infantis-atraso psicomotor-atrofia cerebral progressiva-doença dos gânglios basais
ORPHA:263410
: AuditadoInformação adicional
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