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SLC25A22 - solute carrier family 25 member 22
- Sinónimo(s) : EIEE3, FLJ13044, GC1, NET44
- Símbolos e genes anteriore : solute carrier family 25 (mitochondrial carrier: glutamate), member 22
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 11p15.5
- OMIM: 609302
- HGNC: 19954
- UniProtKB: Q9H936
- Genatlas: SLC25A22
- GenCC: SLC25A22
- Ensembl: ENSG00000177542
- IUPHAR-DB: 1058
- Reactome: Q9H936
- LOVD: SLC25A22
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Convulsões focais migratórias malignas da infância
ORPHA:293181 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Encefalopatia epiléptica precoce do lactente
ORPHA:1934 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Encefalopatia mioclónica precoce
ORPHA:1935
: AuditadoInformação adicional
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