Pesquisar um gene
SLC25A4 - solute carrier family 25 member 4
- Sinónimo(s) : T1
- Símbolos e genes anteriore : ANT1, PEO2, PEO3, solute carrier family 25 (mitochondrial carrier; adenine nucleotide translocator), member 4
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 4q35.1
- OMIM: 103220
- HGNC: 10990
- UniProtKB: P12235
- Genatlas: SLC25A4
- GenCC: SLC25A4
- Ensembl: ENSG00000151729
- IUPHAR-DB: 1062
- Reactome: P12235
- LOVD: SLC25A4
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Oftalmoplegia externa progressiva autossómica dominante
ORPHA:254892 
- Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Catarata-miocardiopatia
ORPHA:1369
: AuditadoInformação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
Serviços Sociais Especializados
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.
A Orphanet é parte integrante da Coligação para a Curadoria de Genes, um esforço global para harmonizar os recursos a este nível