Orphanet: ataxin 10

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ATXN10 - ataxin 10

Sinónimo(s) : E46L, FLJ37990
Símbolos e genes anteriore : SCA10, spinocerebellar ataxia 10
Tipe : Gene com produto proteico
localização cromossômica : 22q13.31
OMIM: 611150
HGNC: 10549
UniProtKB: Q9UBB4
Genatlas: ATXN10
Ensembl: ENSG00000130638
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q9UBB4
LOVD: ATXN10

Lista de doenças

Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Ataxia espinocerebelosa, tipo 10 ORPHA:98761

: Auditado

Gene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').

Informação adicional

Recursos de saúde centrados no utente para este gene

Testes de diagnóstico (71)

Atividades de investigação para este gene

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