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B4GALT1 - beta-1,4-galactosyltransferase 1
- Sinónimo(s) : beta4Gal-T1
- Símbolos e genes anteriore : GGTB2, UDP-Gal:betaGlcNAc beta 1,4- galactosyltransferase, polypeptide 1
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 9p21.1
- OMIM: 137060
- HGNC: 924
- UniProtKB: P15291
- Genatlas: B4GALT1
- Ensembl: ENSG00000086062
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P15291
- LOVD: B4GALT1
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome das CDG tipo IId
ORPHA:79332 
: AuditadoGene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').
Informação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
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