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BSCL2 - BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin
- Sinónimo(s) : seipin
- Símbolos e genes anteriore : BSCL2, seipin lipid droplet biogenesis associated, Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin), GNG3LG, SPG17, spastic paraplegia 17 (Silver syndrome)
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 11q12.3
- OMIM: 606158
- HGNC: 15832
- UniProtKB: Q96G97
- Genatlas: BSCL2
- GenCC: BSCL2
- Ensembl: ENSG00000168000
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: BSCL2
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Lipodistrofia generalizada congénita
ORPHA:528 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Neuropatia motora distal hereditária tipo 5
ORPHA:139536 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 17
ORPHA:100998 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome neurodegenerativo grave com lipodistrofia
ORPHA:363400
: AuditadoInformação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
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