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CACNA1A - calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A
- Sinónimo(s) : APCA, Cav2.1, EA2, FHM, HPCA
- Símbolos e genes anteriore : CACNL1A4, MHP, MHP1, SCA6, calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 19p13.13
- OMIM: 601011
- HGNC: 1388
- UniProtKB: O00555
- Genatlas: CACNA1A
- GenCC: CACNA1A
- Ensembl: ENSG00000141837
- IUPHAR-DB: 532
- Reactome: O00555
- LOVD: CACNA1A
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Ataxia espinocerebelosa, tipo 6
ORPHA:98758 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Encefalopatia epilética de início precoce inespecífica
ORPHA:442835 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Enxaqueca hemiplégica familiar ou esporádica
ORPHA:569 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Torcicolo paroxístico benigno da infância
ORPHA:71518 - Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Ataxia paroxística familiar
ORPHA:97 - Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Síndrome Lennox-Gastaut
ORPHA:2382 - Muta.o(s) germinativa(s) (ganho de função) causadora(s) de Síndrome Lennox-Gastaut
ORPHA:2382 - Gene candidato testado em Hemiplegia alternante da infância
ORPHA:2131
: AuditadoInformação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
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