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CACNA1A - calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A
- Sinónimo(s) : APCA, Cav2.1, EA2, FHM, HPCA
- Símbolos e genes anteriore : CACNL1A4, MHP, MHP1, SCA6, calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 19p13.13
- OMIM: 601011
- HGNC: 1388
- UniProtKB: O00555
- Genatlas: CACNA1A
- Ensembl: ENSG00000141837
- IUPHAR-DB: 532
- Reactome: O00555
- LOVD: CACNA1A
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Ataxia espinocerebelosa, tipo 6
ORPHA:98758 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Encefalopatia epilética de causa indeterminada e início precoce
ORPHA:442835 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Enxaqueca hemiplégica familiar
ORPHA:569 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Torcicolo paroxístico benigno da infância
ORPHA:71518 - Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Ataxia paroxística familiar
ORPHA:97 - Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Síndrome de Lennox-Gastaut
ORPHA:2382 - Muta.o(s) germinativa(s) (ganho de função) causadora(s) de Síndrome de Lennox-Gastaut
ORPHA:2382 - Gene candidato testado em Hemiplegia alternante
ORPHA:2131
: AuditadoGene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').
Informação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
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