Orphanet: cystathionine beta synthase

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CBS - cystathionine beta-synthase

Sinónimo(s) : HIP4
Símbolos e genes anteriore : cystathionine-beta-synthase
Tipe : Gene com produto proteico
localização cromossômica : 21q22.3
OMIM: 613381
HGNC: 1550
UniProtKB: P35520
Genatlas: CBS
GenCC: CBS
Ensembl: ENSG00000160200
IUPHAR-DB: 1443
Reactome: P35520
LOVD: CBS

Lista de doenças

Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Homocistinúria clássica ORPHA:394

: Auditado

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