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CDH23 - cadherin related 23
- Sinónimo(s) : cadherin-related family member 23, CDHR23
- Símbolos e genes anteriore : DFNB12, USH1D, cadherin-like 23
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 10q22.1
- OMIM: 605516
- HGNC: 13733
- UniProtKB: Q9H251
- Genatlas: CDH23
- GenCC: CDH23
- Ensembl: ENSG00000107736
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: CDH23
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Surdez neurossensorial não-sindrómica autossómica recessiva tipo DFNB
ORPHA:90636 
- Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Síndrome de Usher tipo 1
ORPHA:231169 - Fator major de susceptibilidade em Adenoma hipofisário isolado familiar
ORPHA:314777 - Fator major de susceptibilidade em Adenoma hipofisário secretor de TSH
ORPHA:91347 - Fator major de susceptibilidade em Doença de Cushing
ORPHA:96253 - Fator major de susceptibilidade em Prolactinoma
ORPHA:2965
: AuditadoInformação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
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