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CDH23 - cadherin related 23
- Sinónimo(s) : cadherin-related family member 23, CDHR23
- Símbolos e genes anteriore : DFNB12, USH1D, cadherin-like 23
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 10q22.1
- OMIM: 605516
- HGNC: 13733
- UniProtKB: Q9H251
- Genatlas: CDH23
- Ensembl: ENSG00000107736
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: CDH23
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Surdez sensorineural não-sindrómica autossómica recessiva, tipo DFNB
ORPHA:90636 
- Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Síndrome de Usher tipo 1
ORPHA:231169 - Fator major de susceptibilidade em Adenoma pituitário isolado familiar
ORPHA:314777 - Fator major de susceptibilidade em Adenoma tireotrófico
ORPHA:91347 - Fator major de susceptibilidade em Doença de Cushing
ORPHA:96253 - Fator major de susceptibilidade em Prolactinoma familiar
ORPHA:2965
: AuditadoGene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').
Informação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
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