Pesquisar um gene
CDKN2A - cyclin dependent kinase inhibitor 2A
- Sinónimo(s) : ARF, CDK4I, CMM2, INK4, INK4a, MTS1, p14, p14ARF, p16, p16INK4a, p19, p19Arf
- Símbolos e genes anteriore : 'cyclin-dependent kinase inhibitor 2A (melanoma, p16, inhibits CDK4)', CDKN2, Cyclin-dependent kinase inhibitor 2A (melanoma, p16, inhibits CDK4), MLM
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 9p21.3
- OMIM: 600160
- HGNC: 1787
- UniProtKB: P42771
- Genatlas: CDKN2A
- GenCC: CDKN2A
- Ensembl: ENSG00000147889
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P42771
- LOVD: CDKN2A
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome atípico familiar do melanoma múltiplo da toupeira
ORPHA:404560 
- Mutação(s) somática(s) causadora(s) de Carcinoma adrenocortical
ORPHA:1501 - Mutação(s) somática(s) causadora(s) de Leucemia, células percussoras T linfoblásticas, aguda
ORPHA:99861 - Fator major de susceptibilidade em Carcinoma pancreático familiar
ORPHA:1333 - Fator major de susceptibilidade em Melanoma familiar
ORPHA:618 - Mutação somática modificadora em Leucemia/linfoma linfoblástico-B com t(9;22)(q34.1;q11.2)
ORPHA:585909 - Gene candidato testado em Síndrome de Li-Fraumeni
ORPHA:524 - Gene candidato testado em Síndrome melanoma-tumor do sistema neural
ORPHA:252206
: AuditadoInformação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
Serviços Sociais Especializados
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.
A Orphanet é parte integrante da Coligação para a Curadoria de Genes, um esforço global para harmonizar os recursos a este nível