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CDKN2A - cyclin dependent kinase inhibitor 2A
- Sinónimo(s) : ARF, CDK4I, CMM2, INK4, INK4a, MTS1, p14, p14ARF, p16, p16INK4a, p19, p19Arf
- Símbolos e genes anteriore : CDKN2, Cyclin-dependent kinase inhibitor 2A (melanoma, p16, inhibits CDK4), MLM
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 9p21.3
- OMIM: 600160
- HGNC: 1787
- UniProtKB: P42771
- Genatlas: CDKN2A
- Ensembl: ENSG00000147889
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P42771
- LOVD: CDKN2A
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome atípico familiar do melanoma múltiplo da toupeira
ORPHA:404560 
- Mutação(s) somática(s) causadora(s) de Leucemia, células percussoras B linfoblásticas, aguda
ORPHA:99860 - Mutação(s) somática(s) causadora(s) de Leucemia, células percussoras T linfoblásticas, aguda
ORPHA:99861 - Fator major de susceptibilidade em Carcinoma pancreático familiar
ORPHA:1333 - Fator major de susceptibilidade em Melanoma familiar
ORPHA:618 - Gene candidato testado em Síndrome de Li-Fraumeni
ORPHA:524 - Gene candidato testado em Síndrome melanoma-tumor do sistema neural
ORPHA:252206
: AuditadoInformação adicional
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