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CEP290 - centrosomal protein 290
- Sinónimo(s) : 3H11Ag, Bardet-Biedl syndrome 14, BBS14, cancer/testis antigen 87, CT87, FLJ13615, JBTS5, Joubert syndrome 5, KIAA0373, LCA10, Meckel syndrome, type 4, MKS4, nephrocystin-6, NPHP6, POC3, POC3 centriolar protein homolog (Chlamydomonas), rd16, SLSN6
- Símbolos e genes anteriore : centrosomal protein 290kDa
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 12q21.32
- OMIM: 610142
- HGNC: 29021
- UniProtKB: O15078
- Genatlas: CEP290
- Ensembl: ENSG00000198707
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O15078
- LOVD: CEP290
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Amaurose congénita de Leber
ORPHA:65 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de Bardet-Biedl
ORPHA:110 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de Joubert - coloboma corio-retiniano bilateral
ORPHA:2318 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de Meckel
ORPHA:564 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de Senior-Loken
ORPHA:3156
: AuditadoGene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').
Informação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
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