Pesquisar um gene
CEP290 - centrosomal protein 290
- Sinónimo(s) : 3H11Ag, Bardet-Biedl syndrome 14, BBS14, cancer/testis antigen 87, CT87, FLJ13615, JBTS5, Joubert syndrome 5, KIAA0373, LCA10, Meckel syndrome, type 4, MKS4, nephrocystin-6, NPHP6, POC3, POC3 centriolar protein homolog (Chlamydomonas), rd16, SLSN6
- Símbolos e genes anteriore : centrosomal protein 290kDa
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 12q21.32
- OMIM: 610142
- HGNC: 29021
- UniProtKB: O15078
- Genatlas: CEP290
- GenCC: CEP290
- Ensembl: ENSG00000198707
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O15078
- LOVD: CEP290
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Amaurose congénita de Leber
ORPHA:65 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome Bardet-Biedl
ORPHA:110 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de Senior-Loken
ORPHA:3156 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome Joubert com defeito oculorenal
ORPHA:2318 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome Meckel
ORPHA:564

Informação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
Serviços Sociais Especializados
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.
A Orphanet é parte integrante da Coligação para a Curadoria de Genes, um esforço global para harmonizar os recursos a este nível