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CEP290 - centrosomal protein 290
- Sinónimo(s) : 3H11Ag, Bardet-Biedl syndrome 14, BBS14, cancer/testis antigen 87, CT87, FLJ13615, JBTS5, Joubert syndrome 5, KIAA0373, LCA10, Meckel syndrome, type 4, MKS4, nephrocystin-6, NPHP6, POC3, POC3 centriolar protein homolog (Chlamydomonas), rd16, SLSN6
- Símbolos e genes anteriore : centrosomal protein 290kDa
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 12q21.32
- OMIM: 610142
- HGNC: 29021
- UniProtKB: O15078
- Genatlas: CEP290
- GenCC: CEP290
- Ensembl: ENSG00000198707
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O15078
- LOVD: CEP290
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Amaurose congénita de Leber
ORPHA:65 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome Bardet-Biedl
ORPHA:110 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de Senior-Loken
ORPHA:3156 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome Joubert com defeito oculorenal
ORPHA:2318 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome Meckel
ORPHA:564
: AuditadoInformação adicional
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