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CFTR - cystic fibrosis transmembrane conductance regulator
- Sinónimo(s) : ABC35, ATP-binding cassette sub-family C, member 7, CFTR/MRP, dJ760C5.1, MRP7, TNR-CFTR
- Símbolos e genes anteriore : ABCC7, CF, cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, ATP-binding cassette (sub-family C, member 7)
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 7q31.2
- OMIM: 602421
- HGNC: 1884
- UniProtKB: P13569
- Genatlas: CFTR
- Ensembl: ENSG00000001626
- IUPHAR-DB: 707
- Reactome: P13569
- LOVD: CFTR
Lista de doenças
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ORPHA:48 
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ORPHA:64740 - Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Fibrose quística
ORPHA:586 - Fator major de susceptibilidade em Infertilidade masculina com azoospermia ou oligozoospermia devido a mutação num único gene
ORPHA:399805 - Gene candidato testado em Bronquiectasia idiopática
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ORPHA:498359 - Gene candidato testado em Pancreatite hereditária
ORPHA:676
: AuditadoInformação adicional
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