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CFTR - cystic fibrosis transmembrane conductance regulator
- Sinónimo(s) : ABC35, ATP-binding cassette sub-family C, member 7, CFTR/MRP, dJ760C5.1, MRP7, TNR-CFTR
- Símbolos e genes anteriore : ABCC7, CF, cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, ATP-binding cassette (sub-family C, member 7)
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 7q31.2
- OMIM: 602421
- HGNC: 1884
- UniProtKB: P13569
- Genatlas: CFTR
- Ensembl: ENSG00000001626
- IUPHAR-DB: 707
- Reactome: P13569
- LOVD: CFTR
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Aplasia bilateral congénita dos canais deferentes
ORPHA:48 
- Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Fibrose quística
ORPHA:586 - Fator major de susceptibilidade em Infertilidade masculina com azoospermia ou oligozoospermia devido a mutação num único gene
ORPHA:399805 - Gene candidato testado em Bronquiectasia idiopática
ORPHA:60033 - Gene candidato testado em Ceratodermia palmoplantar aquagénica
ORPHA:498359 - Gene candidato testado em Pancreatite hereditária
ORPHA:676
: AuditadoGene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').
Informação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
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