Orphanet: adenylosuccinate lyase

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ADSL - adenylosuccinate lyase

Sinónimo(s) :
Símbolos e genes anteriore : _
Tipe : Gene com produto proteico
localização cromossômica : 22q13.1
OMIM: 608222
HGNC: 291
UniProtKB: P30566
Genatlas: ADSL
GenCC: ADSL
Ensembl: ENSG00000239900
IUPHAR-DB: -
Reactome: P30566
LOVD: ADSL

Lista de doenças

Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Deficiência de adenilossuccinato liase ORPHA:46

: Auditado

Informação adicional

Recursos de saúde centrados no utente para este gene

Testes de diagnóstico (15)

Atividades de investigação para este gene

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