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AHI1 - Abelson helper integration site 1
- Sinónimo(s) : FLJ20069, JBTS3, Jouberin, ORF1
- Símbolos e genes anteriore : Abelson helper integration site
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 6q23.3
- OMIM: 608894
- HGNC: 21575
- UniProtKB: Q8N157
- Genatlas: AHI1
- GenCC: AHI1
- Ensembl: ENSG00000135541
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q8N157
- LOVD: AHI1
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Retinite pigmentosa
ORPHA:791 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de Joubert com retinopatia
ORPHA:220493 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome Joubert
ORPHA:475
: AuditadoInformação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
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