Orphanet: Abelson helper integration site 1

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AHI1 - Abelson helper integration site 1

Sinónimo(s) : FLJ20069, JBTS3, Jouberin, ORF1
Símbolos e genes anteriore : Abelson helper integration site
Tipe : Gene com produto proteico
localização cromossômica : 6q23.3
OMIM: 608894
HGNC: 21575
UniProtKB: Q8N157
Genatlas: AHI1
Ensembl: ENSG00000135541
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q8N157
LOVD: AHI1

Lista de doenças

Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Retinite pigmentosa ORPHA:791
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de Joubert ORPHA:475
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de Joubert com retinopatia ORPHA:220493

: Auditado

Informação adicional

Recursos de cuidados de saúde para este gene

Testes de diagnóstico (18)

Atividades de investigação para este gene

Serviços Sociais Especializados

Directoria Eurordis

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