Orphanet: Abelson helper integration site 1

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AHI1 - Abelson helper integration site 1

Sinónimo(s) : FLJ20069, JBTS3, Jouberin, ORF1
Símbolos e genes anteriore : Abelson helper integration site
Tipe : Gene com produto proteico
localização cromossômica : 6q23.3
OMIM: 608894
HGNC: 21575
UniProtKB: Q8N157
Genatlas: AHI1
Ensembl: ENSG00000135541
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q8N157
LOVD: AHI1

Lista de doenças

Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Retinite pigmentosa ORPHA:791
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de Joubert ORPHA:475
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de Joubert com retinopatia ORPHA:220493

: Auditado

Gene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').

Informação adicional

Recursos de saúde centrados no utente para este gene

Testes de diagnóstico (82)

Atividades de investigação para este gene

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