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ALDH7A1 - aldehyde dehydrogenase 7 family member A1
- Sinónimo(s) : 26g turgor protein homolog, alpha-AASA dehydrogenase, alpha-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase, antiquitin 1, delta1-piperideine-6-carboxylate dehydrogenease, EPD, P6c dehydrogenase, PDE
- Símbolos e genes anteriore : ATQ1, aldehyde dehydrogenase 7 family, member A1
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 5q23.2
- OMIM: 107323
- HGNC: 877
- UniProtKB: P49419
- Genatlas: ALDH7A1
- Ensembl: ENSG00000164904
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P49419
- LOVD: ALDH7A1
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Epilepsia Piridoxina-dependente
ORPHA:3006

Gene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').
Informação adicional
Recursos de cuidados de saúde para este gene
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