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ALG2 - ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase
- Sinónimo(s) : CDG1I, CDGIi, FLJ14511, hALPG2, NET38
- Símbolos e genes anteriore : asparagine-linked glycosylation 2 homolog (yeast, alpha-1,3-mannosyltransferase), asparagine-linked glycosylation 2, alpha-1,3-mannosyltransferase homolog (S. cerevisiae)
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 9q22.33
- OMIM: 607905
- HGNC: 23159
- UniProtKB: Q9H553
- Genatlas: ALG2
- Ensembl: ENSG00000119523
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9H553
- LOVD: ALG2
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndromes miasténicas congénitas com defeitos da glicosilação
ORPHA:353327 
- Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Síndrome das CDG tipo Ii
ORPHA:79326
: AuditadoInformação adicional
Recursos de cuidados de saúde para este gene
Atividades de investigação para este gene
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