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ALG2 - ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase
- Sinónimo(s) : CDG1I, CDGIi, FLJ14511, hALPG2, NET38
- Símbolos e genes anteriore : asparagine-linked glycosylation 2 homolog (yeast, alpha-1,3-mannosyltransferase), asparagine-linked glycosylation 2, alpha-1,3-mannosyltransferase homolog (S. cerevisiae)
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 9q22.33
- OMIM: 607905
- HGNC: 23159
- UniProtKB: Q9H553
- Genatlas: ALG2
- Ensembl: ENSG00000119523
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9H553
- LOVD: ALG2
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndromes miasténicas congénitas com defeitos da glicosilação
ORPHA:353327 
- Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Síndrome das CDG tipo Ii
ORPHA:79326
: AuditadoGene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').
Informação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
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