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SMARCB1 - SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1
- Sinónimo(s) : BAF47, hSNFS, Ini1, integrase interactor 1, malignant rhabdoid tumor suppressor, PPP1R144, protein phosphatase 1, regulatory subunit 144, RDT, Sfh1p, SNF5, Snr1, sucrose nonfermenting, yeast, homolog-like 1
- Símbolos e genes anteriore : SNF5L1
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 22q11.23
- OMIM: 601607
- HGNC: 11103
- UniProtKB: Q12824
- Genatlas: SMARCB1
- Ensembl: ENSG00000099956
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q12824
- LOVD: SMARCB1
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Meningioma
ORPHA:2495 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Meningioma familiar múltiplo
ORPHA:263662 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Neurofibromatose tipo 3
ORPHA:93921 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de Coffin-Siris
ORPHA:1465 - Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Tumor rabdóide familiar
ORPHA:231108 - Mutação(s) somática(s) causadora(s) de Tumor teratóide, atípico
ORPHA:99966
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