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ATL1 - atlastin GTPase 1
- Sinónimo(s) : AD-FSP, atlastin, FSP1
- Símbolos e genes anteriore : SPG3, SPG3A, spastic paraplegia 3A (autosomal dominant)
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 14q22.1
- OMIM: 606439
- HGNC: 11231
- UniProtKB: Q8WXF7
- Genatlas: ATL1
- GenCC: ATL1
- Ensembl: ENSG00000198513
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q8WXF7
- LOVD: ATL1
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Neuropatia autonómica e sensitiva hereditária tipo 1
ORPHA:36386 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 3
ORPHA:100984
: AuditadoInformação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
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