Orphanet: spectrin beta, non erythrocytic 2

Pesquisar um gene

SPTBN2 - spectrin beta, non-erythrocytic 2

Sinónimo(s) :
Símbolos e genes anteriore : SCA5, spinocerebellar ataxia 5
Tipe : Gene com produto proteico
localização cromossômica : 11q13.2
OMIM: 604985
HGNC: 11276
UniProtKB: O15020
Genatlas: SPTBN2
GenCC: SPTBN2
Ensembl: ENSG00000173898
IUPHAR-DB: -
Reactome: O15020
LOVD: SPTBN2

Lista de doenças

Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Ataxia espinocerebelosa tipo 5 ORPHA:98766
Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Ataxia cerebelosa autossómica recessiva associada à espectrina ORPHA:352403

: Auditado

Informação adicional

Recursos de saúde centrados no utente para este gene

Testes de diagnóstico (34)

Atividades de investigação para este gene

Serviços Sociais Especializados

Directoria Eurordis

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.

A Orphanet é parte integrante da Coligação para a Curadoria de Genes, um esforço global para harmonizar os recursos a este nível