Orphanet: sex determining region Y

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SRY - sex determining region Y

Sinónimo(s) : TDF, testis-determining factor
Símbolos e genes anteriore : _
Tipe : Gene com produto proteico
localização cromossômica : Yp11.2
OMIM: 480000
HGNC: 11311
UniProtKB: Q05066
Genatlas: SRY
GenCC: SRY
Ensembl: ENSG00000184895
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q05066
LOVD: SRY

Lista de doenças

Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Disgenesia gonadal parcial 46,XY ORPHA:251510
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Doença do desenvolvimento sexual 46,XX ovotesticular ORPHA:2138
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Doença do desenvolvimento sexual 46,XX testicular ORPHA:393
Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Disgenesia gonadal completa 46,XY ORPHA:242
Gene candidato testado em Disgenesia gonadal mista 45,X/46,XY ORPHA:1772

: Auditado

Informação adicional

Recursos de saúde centrados no utente para este gene

Testes de diagnóstico (205)

Atividades de investigação para este gene

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