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TAFAZZIN - tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase
- Sinónimo(s) : Barth syndrome, BTHS, G4.5, TAZ1, transcriptional coactivator with PDZ-binding motif, XAP-2
- Símbolos e genes anteriore : CMD3A, EFE, EFE2, TAZ, cardiomyopathy, dilated 3A (X-linked), endocardial fibroelastosis 2, tafazzin
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : Xq28
- OMIM: 300394
- HGNC: 11577
- UniProtKB: Q16635
- Genatlas: TAZ
- GenCC: TAZ
- Ensembl: ENSG00000102125
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q16635
- LOVD: TAFAZZIN
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Miocardiopatia dilatada isolada familiar
ORPHA:154 
- Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Síndrome Barth
ORPHA:111
: AuditadoInformação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
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