Orphanet: tubulin folding cofactor E
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TBCE - tubulin folding cofactor E

  • Sinónimo(s) : KCS1, pac2
  • Símbolos e genes anteriore : HRD, KCS, Kenny-Caffey syndrome, hypoparathyroidism, growth and mental retardation, and dysmorphism, tubulin-specific chaperone e
  • Tipe : Gene com produto proteico
  • localização cromossômica : 1q42.3
  • OMIM: 604934
  • HGNC: 11582
  • UniProtKB: Q15813
  • Genatlas: TBCE
  • Ensembl: ENSG00000116957
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q15813
  • LOVD: TBCE

Lista de doenças

  : Auditado

Gene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').


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