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TGFB3 - transforming growth factor beta 3
- Sinónimo(s) : prepro-transforming growth factor beta-3
- Símbolos e genes anteriore : ARVD, ARVD1, arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1, transforming growth factor, beta 3
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 14q24.3
- OMIM: 190230
- HGNC: 11769
- UniProtKB: P10600
- Genatlas: TGFB3
- GenCC: TGFB3
- Ensembl: ENSG00000119699
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P10600
- LOVD: TGFB3
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Displasia ventricular arritmogénica isolada familiar, com predominância à direita
ORPHA:293910 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Displasia ventricular arritmogénica isolada familiar, com predominância à esquerda
ORPHA:293888 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Displasia ventricular arritmogénica isolada familiar, forma biventricular
ORPHA:293899 - Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Aneurisma da aorta torácica e disseção aórtica familiar
ORPHA:91387
: AuditadoInformação adicional
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