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TMEM67 - transmembrane protein 67
- Sinónimo(s) : JBTS6, Meckelin, MGC26979, NPHP11
- Símbolos e genes anteriore : MKS3, Meckel syndrome, type 3
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 8q22.1
- OMIM: 609884
- HGNC: 28396
- UniProtKB: Q5HYA8
- Genatlas: TMEM67
- GenCC: TMEM67
- Ensembl: ENSG00000164953
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q5HYA8
- LOVD: TMEM67
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de Boichis
ORPHA:84081 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome Joubert
ORPHA:475 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome Joubert com defeito hepático
ORPHA:1454 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome Meckel
ORPHA:564 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome RHYNS
ORPHA:140976
: AuditadoInformação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
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