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TMEM67 - transmembrane protein 67
- Sinónimo(s) : JBTS6, Meckelin, MGC26979, NPHP11
- Símbolos e genes anteriore : MKS3, Meckel syndrome, type 3
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 8q22.1
- OMIM: 609884
- HGNC: 28396
- UniProtKB: Q5HYA8
- Genatlas: TMEM67
- Ensembl: ENSG00000164953
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q5HYA8
- LOVD: TMEM67
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de Boichis
ORPHA:84081 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de Joubert
ORPHA:475 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de Joubert com defeito hepático
ORPHA:1454 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de Meckel
ORPHA:564
: AuditadoGene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').
Informação adicional
Recursos de cuidados de saúde para este gene
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