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TNFRSF11A - TNF receptor superfamily member 11a
- Sinónimo(s) : CD265, familial expansile osteolysis, FEO, ODFR, osteoclast differentiation factor receptor, RANK, receptor activator of nuclear factor kappa B, TRANCE-R, TRANCE receptor
- Símbolos e genes anteriore : LOH18CR1, PDB2, Paget disease of bone 2, loss of heterozygosity, 18, chromosomal region 1, tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11a, NFKB activator, tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11a, activator of NFKB
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 18q21.33
- OMIM: 603499
- HGNC: 11908
- UniProtKB: Q9Y6Q6
- Genatlas: TNFRSF11A
- GenCC: TNFRSF11A
- Ensembl: ENSG00000141655
- IUPHAR-DB: 1881
- Reactome: Q9Y6Q6
- LOVD: TNFRSF11A
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Disosteosclerose
ORPHA:1782 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de NÃO É DOENÇA RARA NA EUROPA: Doença de Paget do osso
ORPHA:280110 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Osteólise expansiva, forma familiar
ORPHA:85195 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Osteopetrose - hipogamaglobulinemia
ORPHA:178389 - Fator major de susceptibilidade em Miastenia gravis com início no adulto
ORPHA:391490 - Gene candidato testado em Doença de Paget juvenil
ORPHA:2801
: AuditadoInformação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
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