Orphanet: tumor protein p53

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TP53 - tumor protein p53

Sinónimo(s) : LFS1, Li-Fraumeni syndrome, P53, p53
Símbolos e genes anteriore : _
Tipe : Gene com produto proteico
localização cromossômica : 17p13.1
OMIM: 191170
HGNC: 11998
UniProtKB: P04637
Genatlas: TP53
GenCC: TP53
Ensembl: ENSG00000141510
IUPHAR-DB: -
Reactome: P04637
LOVD: TP53

Lista de doenças

Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Carcinoma adrenocortical ORPHA:1501
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Carcinoma do plexo coróide ORPHA:251899
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Osteossarcoma ORPHA:668
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Papiloma do plexo coroideu ORPHA:2807
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Rabdomiossarcoma, alveolar ORPHA:99756
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Rabdomiossarcoma, embrionário ORPHA:99757
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Rabdomiossarcoma pleomórfico ORPHA:293199
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de Li-Fraumeni ORPHA:524
Mutação(s) somática(s) causadora(s) de Cancro pulmonar de células pequenas ORPHA:70573
Mutação(s) somática(s) causadora(s) de Carcinoma adrenocortical ORPHA:1501
Mutação(s) somática(s) causadora(s) de Doença de Cushing ORPHA:96253
Mutação(s) somática(s) causadora(s) de Leucemia linfocítica crónica de células B ORPHA:67038
Mutação(s) somática(s) causadora(s) de Osteossarcoma ORPHA:668
Fator major de susceptibilidade em Carcinoma pancreático familiar ORPHA:1333
Mutação somática modificadora em Leucemia/linfoma linfoblástico-B com t(9;22)(q34.1;q11.2) ORPHA:585909
Bimoarcador verificado em Glioblastoma de células gigantes ORPHA:251579
Bimoarcador verificado em Gliossarcoma ORPHA:251576
Bimoarcador verificado em Trombocitemia essencial ORPHA:3318
Gene candidato testado em Cancro da mama familiar ORPHA:145
Gene candidato testado em Carcinoma hepatocelular, apresentação no adulto ORPHA:210159

: Auditado

Informação adicional

Recursos de saúde centrados no utente para este gene

Testes de diagnóstico (479)

Atividades de investigação para este gene

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