Orphanet: three prime repair exonuclease 1

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TREX1 - three prime repair exonuclease 1

Sinónimo(s) : DRN3
Símbolos e genes anteriore : AGS1, Aicardi-Goutieres syndrome 1
Tipe : Gene com produto proteico
localização cromossômica : 3p21.31
OMIM: 606609
HGNC: 12269
UniProtKB: Q9NSU2
Genatlas: TREX1
GenCC: TREX1
Ensembl: ENSG00000213689
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q9NSU2
LOVD: TREX1

Lista de doenças

Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome Aicardi-Goutieres ORPHA:51
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Vasculopatia retiniana e leucodistriofia cerebral ORPHA:247691
Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Lupus eritematoso familiar tipo Chiblain ORPHA:481662
Fator major de susceptibilidade em Lúpus eritematoso sistémico ORPHA:536

: Auditado

Informação adicional

Recursos de saúde centrados no utente para este gene

Testes de diagnóstico (108)

Atividades de investigação para este gene

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