Orphanet: TSC complex subunit 1

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TSC1 - TSC complex subunit 1

Sinónimo(s) : hamartin, KIAA0243, LAM
Símbolos e genes anteriore : TSC, tuberous sclerosis 1
Tipe : Gene com produto proteico
localização cromossômica : 9q34
OMIM: 605284
HGNC: 12362
UniProtKB: Q92574
Genatlas: TSC1
GenCC: TSC1
Ensembl: ENSG00000165699
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q92574
LOVD: TSC1

Lista de doenças

Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Complexo esclerose tuberosa ORPHA:805
Mutação(s) somática(s) causadora(s) de Displasia cortical focal isolada tipo IIb ORPHA:269008
Mutação(s) somática(s) causadora(s) de Linfangioleiomiomatose ORPHA:538
Gene candidato testado em Carcinoma hepatocelular do adulto ORPHA:210159

: Auditado

Informação adicional

Recursos de saúde centrados no utente para este gene

Testes de diagnóstico (245)

Atividades de investigação para este gene

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