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TTN - titin
- Sinónimo(s) : CMH9, CMPD4, FLJ32040, LGMD2J, MYLK5, TMD
- Símbolos e genes anteriore : CMD1G, cardiomyopathy, dilated 1G (autosomal dominant)
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 2q31.2
- OMIM: 188840
- HGNC: 12403
- UniProtKB: Q8WZ42
- Genatlas: TTN
- Ensembl: ENSG00000155657
- IUPHAR-DB: 2265
- Reactome: Q8WZ42
- LOVD: TTN
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Displasia ventricular arritmogénica isolada familiar, com predominância à direita
ORPHA:293910 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Distrofia muscular das cinturas, autossómica recessiva, tipo 2J
ORPHA:140922 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Distrofia muscular tibial
ORPHA:609 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Miocardiopatia dilatada familiar
ORPHA:154 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Miopatia centronuclear, autossómica recessiva
ORPHA:169186 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Miopatia de início precoce com miocardiopatia fatal
ORPHA:289377 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Miopatia hereditária com insuficiência respiratória precoce
ORPHA:178464 - Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Displasia ventricular arritmogénica isolada familiar com predominância à esquerda
ORPHA:293888 - Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Displasia ventricular arritmogénica isolada familiar, forma biventricular
ORPHA:293899 - Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Miopatia multiminicore, forma clássica
ORPHA:324604 - Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Síndrome com contraturas progressivas da infância-fraqueza das cinturas dos membros-distrofia muscular
ORPHA:466921 - Fator major de susceptibilidade em Fibrilação auricular familiar
ORPHA:334
: AuditadoGene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').
Informação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
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