Pesquisar um gene
TTN - titin
- Sinónimo(s) : CMH9, CMPD4, FLJ32040, LGMD2J, MYLK5, TMD
- Símbolos e genes anteriore : CMD1G, cardiomyopathy, dilated 1G (autosomal dominant)
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 2q31.2
- OMIM: 188840
- HGNC: 12403
- UniProtKB: Q8WZ42
- Genatlas: TTN
- GenCC: TTN
- Ensembl: ENSG00000155657
- IUPHAR-DB: 2265
- Reactome: Q8WZ42
- LOVD: TTN
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Displasia ventricular arritmogénica isolada familiar, com predominância à direita
ORPHA:293910 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Distrofia muscular das cinturas dos membros R10 Titin-relacionada
ORPHA:140922 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Distrofia muscular tibial
ORPHA:609 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Miocardiopatia dilatada isolada familiar
ORPHA:154 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Miopatia centronuclear autossómica recessiva
ORPHA:169186 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Miopatia de início precoce com miocardiopatia fatal
ORPHA:289377 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Miopatia hereditária com insuficiência respiratória precoce
ORPHA:178464 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de NÃO É DOENÇA RARA NA EUROPA: Miocardiopatia hipertrófica familiar isolada
ORPHA:155 - Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Displasia ventricular arritmogénica isolada familiar, com predominância à esquerda
ORPHA:293888 - Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Displasia ventricular arritmogénica isolada familiar, forma biventricular
ORPHA:293899 - Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Miopatia multiminicore clássica
ORPHA:324604 - Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Síndrome de contraturas progressivas com início na infância-fraqueza das cinturas dos membros-distrofia muscular
ORPHA:466921 - Fator major de susceptibilidade em Fibrilação auricular familiar
ORPHA:334

Informação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
Serviços Sociais Especializados
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.
A Orphanet é parte integrante da Coligação para a Curadoria de Genes, um esforço global para harmonizar os recursos a este nível