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TTN - titin
- Sinónimo(s) : CMH9, CMPD4, FLJ32040, LGMD2J, MYLK5, TMD
- Símbolos e genes anteriore : CMD1G, cardiomyopathy, dilated 1G (autosomal dominant)
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 2q31.2
- OMIM: 188840
- HGNC: 12403
- UniProtKB: Q8WZ42
- Genatlas: TTN
- GenCC: TTN
- Ensembl: ENSG00000155657
- IUPHAR-DB: 2265
- Reactome: Q8WZ42
- LOVD: TTN
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Displasia ventricular arritmogénica isolada familiar, com predominância à direita
ORPHA:293910 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Distrofia muscular das cinturas dos membros R10 Titin-relacionada
ORPHA:140922 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Distrofia muscular tibial
ORPHA:609 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Miocardiopatia dilatada isolada familiar
ORPHA:154 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Miopatia centronuclear autossómica recessiva
ORPHA:169186 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Miopatia de início precoce com miocardiopatia fatal
ORPHA:289377 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Miopatia hereditária com insuficiência respiratória precoce
ORPHA:178464 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de NÃO É DOENÇA RARA NA EUROPA: Miocardiopatia hipertrófica familiar isolada
ORPHA:155 - Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Displasia ventricular arritmogénica isolada familiar, com predominância à esquerda
ORPHA:293888 - Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Displasia ventricular arritmogénica isolada familiar, forma biventricular
ORPHA:293899 - Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Miopatia multiminicore clássica
ORPHA:324604 - Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Síndrome de contraturas progressivas com início na infância-fraqueza das cinturas dos membros-distrofia muscular
ORPHA:466921 - Fator major de susceptibilidade em Fibrilação auricular familiar
ORPHA:334
: AuditadoInformação adicional
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Atividades de investigação para este gene
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