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TTR - transthyretin
- Sinónimo(s) : CTS, HsT2651
- Símbolos e genes anteriore : CTS1, PALB, carpal tunnel syndrome 1, prealbumin, amyloidosis type I
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 18q12.1
- OMIM: 176300
- HGNC: 12405
- UniProtKB: P02766
- Genatlas: TTR
- GenCC: TTR
- Ensembl: ENSG00000118271
- IUPHAR-DB: 2851
- Reactome: P02766
- LOVD: TTR
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Cardiopatia amiloidótica familiar
ORPHA:85451 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Hipertiroxinémia eutiroide disprealbuminémica
ORPHA:597939 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Polineuropatia amiloidótica familiar
ORPHA:85447
: AuditadoInformação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
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