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UBE3A - ubiquitin protein ligase E3A
- Sinónimo(s) : ANCR, Angelman syndrome, AS, E6-AP, FLJ26981
- Símbolos e genes anteriore : EPVE6AP, HPVE6A, human papilloma virus E6-associated protein
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 15q11.2
- OMIM: 601623
- HGNC: 12496
- UniProtKB: Q05086
- Genatlas: UBE3A
- Ensembl: ENSG00000114062
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q05086
- LOVD: UBE3A
Lista de doenças
- Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Síndrome de Angelman devido a uma mutação pontual
ORPHA:411511 
- Papel no fenótipo de Deleção 15q11.13 materna
ORPHA:98794 - Papel no fenótipo de Dissomia uniparental de origem paterna, cromossoma 15
ORPHA:98795 - Papel no fenótipo de Síndrome da microduplicação 15q11-q13
ORPHA:238446 - Papel no fenótipo de Síndrome de Angelman devido a anomalia do imprinting no locus 15q11-q13
ORPHA:411515
: AuditadoGene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').
Informação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
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