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UBE3A - ubiquitin protein ligase E3A
- Sinónimo(s) : ANCR, Angelman syndrome, AS, E6-AP, FLJ26981
- Símbolos e genes anteriore : EPVE6AP, HPVE6A, human papilloma virus E6-associated protein
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 15q11.2
- OMIM: 601623
- HGNC: 12496
- UniProtKB: Q05086
- Genatlas: UBE3A
- GenCC: UBE3A
- Ensembl: ENSG00000114062
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q05086
- LOVD: UBE3A
Lista de doenças
- Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Síndrome de Angelman devido a uma mutação pontual
ORPHA:411511 
- Papel no fenótipo de Deleção 15q11.13 materna
ORPHA:98794 - Papel no fenótipo de Dissomia uniparental de origem paterna, cromossoma 15
ORPHA:98795 - Papel no fenótipo de Síndrome da microduplicação 15q11-q13
ORPHA:238446 - Papel no fenótipo de Síndrome de Angelman devido a anomalia do imprinting no locus 15q11-q13
ORPHA:411515
: AuditadoInformação adicional
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