Pesquisar um gene
UBE3A - ubiquitin protein ligase E3A
- Sinónimo(s) : ANCR, Angelman syndrome, AS, E6-AP, FLJ26981
- Símbolos e genes anteriore : EPVE6AP, HPVE6A, human papilloma virus E6-associated protein
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 15q11.2
- OMIM: 601623
- HGNC: 12496
- UniProtKB: Q05086
- Genatlas: UBE3A
- Ensembl: ENSG00000114062
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q05086
- LOVD: UBE3A
Lista de doenças
- Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Síndrome de Angelman devido a uma mutação pontual
ORPHA:411511 
- Papel no fenótipo de Deleção 15q11.13 materna
ORPHA:98794 - Papel no fenótipo de Dissomia uniparental de origem paterna, cromossoma 15
ORPHA:98795 - Papel no fenótipo de Síndrome da microduplicação 15q11-q13
ORPHA:238446 - Papel no fenótipo de Síndrome de Angelman devido a anomalia do imprinting no locus 15q11-q13
ORPHA:411515
: AuditadoInformação adicional
Recursos de cuidados de saúde para este gene
Atividades de investigação para este gene
Serviços Sociais Especializados
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.