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VPS13B - vacuolar protein sorting 13 homolog B
- Sinónimo(s) :
- Símbolos e genes anteriore : CHS1, COH1, Cohen syndrome 1, vacuolar protein sorting 13 homolog B (yeast)
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 8q22.2
- OMIM: 607817
- HGNC: 2183
- UniProtKB: Q7Z7G8
- Genatlas: VPS13B
- GenCC: VPS13B
- Ensembl: ENSG00000132549
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: VPS13B
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome Cohen
ORPHA:193 
: AuditadoInformação adicional
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