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WWOX - WW domain containing oxidoreductase
- Sinónimo(s) : FOR, SDR41C1, short chain dehydrogenase/reductase family 41C, member 1, WOX1
- Símbolos e genes anteriore : WW domain-containing oxidoreductase
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 16q23.1-q23.2
- OMIM: 605131
- HGNC: 12799
- UniProtKB: Q9NZC7
- Genatlas: WWOX
- Ensembl: ENSG00000186153
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9NZC7
- LOVD: WWOX
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Disgenesia gonadal parcial 46,XY
ORPHA:251510 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Encefalopatia epilética de início precoce inespecífica
ORPHA:442835 - Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Ataxia cerebelosa autossómica recessiva - epilepsia - défice intelectual
ORPHA:284282 - Fator major de susceptibilidade em Carcinoma das células escamosas esofágicas
ORPHA:99977
: AuditadoGene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').
Informação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
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