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WWOX - WW domain containing oxidoreductase
- Sinónimo(s) : FOR, SDR41C1, short chain dehydrogenase/reductase family 41C, member 1, WOX1
- Símbolos e genes anteriore : WW domain-containing oxidoreductase
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 16q23.1-q23.2
- OMIM: 605131
- HGNC: 12799
- UniProtKB: Q9NZC7
- Genatlas: WWOX
- Ensembl: ENSG00000186153
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9NZC7
- LOVD: WWOX
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Disgenesia gonadal parcial 46,XY
ORPHA:251510 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Encefalopatia epilética de causa indeterminada e início precoce
ORPHA:442835 - Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Ataxia cerebelosa autossómica recessiva - epilepsia - défice intelectual
ORPHA:284282 - Fator major de susceptibilidade em Carcinoma das células escamosas esofágicas
ORPHA:99977
: AuditadoInformação adicional
Recursos de cuidados de saúde para este gene
Atividades de investigação para este gene
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