Pesquisar um gene
WWOX - WW domain containing oxidoreductase
- Sinónimo(s) : FOR, SDR41C1, short chain dehydrogenase/reductase family 41C, member 1, WOX1
- Símbolos e genes anteriore : WW domain-containing oxidoreductase
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 16q23.1-q23.2
- OMIM: 605131
- HGNC: 12799
- UniProtKB: Q9NZC7
- Genatlas: WWOX
- GenCC: WWOX
- Ensembl: ENSG00000186153
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9NZC7
- LOVD: WWOX
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Disgenesia gonadal parcial 46,XY
ORPHA:251510 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Encefalopatia epilética de início precoce inespecífica
ORPHA:442835 - Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Síndrome de ataxia cerebelosa recessiva autossómica-epilepsia-perturbação do desenvolvimento intelectual
ORPHA:284282 - Fator major de susceptibilidade em Carcinoma de células escamosas esofágicas
ORPHA:99977

Informação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
Serviços Sociais Especializados
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.
A Orphanet é parte integrante da Coligação para a Curadoria de Genes, um esforço global para harmonizar os recursos a este nível