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CLN5 - CLN5 intracellular trafficking protein
- Sinónimo(s) :
- Símbolos e genes anteriore : CLN5, intracellular trafficking protein, ceroid-lipofuscinosis, neuronal 5
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 13q22.3
- OMIM: 608102
- HGNC: 2076
- UniProtKB: O75503
- Genatlas: CLN5
- GenCC: CLN5
- Ensembl: ENSG00000102805
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: CLN5
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Lipofuscinose ceróide neuronal congénita
ORPHA:168486 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Lipofuscinose ceróide neuronal da infância tardia
ORPHA:168491 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Lipofuscinose ceróide neuronal do adulto
ORPHA:79262 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Lipofuscinose ceróide neuronal do latente
ORPHA:79263 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Lipofuscinose ceróide neuronal juvenil
ORPHA:79264
: AuditadoInformação adicional
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