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COL2A1 - collagen type II alpha 1 chain

  • Sinónimo(s) : STL1
  • Símbolos e genes anteriore : AOM, Collagen, type II, alpha 1 (primary osteoarthritis, spondyloepiphyseal dysplasia, congenital), SEDC, arthroophthalmopathy, progressive (Stickler syndrome), collagen type II alpha 1, collagen, type II, alpha 1
  • Tipe : Gene com produto proteico
  • localização cromossômica : 12q13.11
  • OMIM: 120140
  • HGNC: 2200
  • UniProtKB: P02458
  • Genatlas: COL2A1
  • Ensembl: ENSG00000139219
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P02458
  • LOVD: COL2A1

Lista de doenças

  : Auditado

Informação adicional

Recursos de cuidados de saúde para este gene

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