Orphanet: carboxypeptidase A6

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CPA6 - carboxypeptidase A6

Sinónimo(s) : CPAH
Símbolos e genes anteriore : _
Tipe : Gene com produto proteico
localização cromossômica : 8q13.2
OMIM: 609562
HGNC: 17245
UniProtKB: Q8N4T0
Genatlas: CPA6
GenCC: CPA6
Ensembl: ENSG00000165078
IUPHAR-DB: 1592
Reactome: -
LOVD: CPA6

Lista de doenças

Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Epilepsia temporal mesial familiar com convulsões febris ORPHA:165805
Muta.o(s) germinativa(s) (ganho de função) causadora(s) de Epilepsia temporal mesial familiar benigna ORPHA:163717

: Auditado

Informação adicional

Recursos de saúde centrados no utente para este gene

Testes de diagnóstico (8)

Atividades de investigação para este gene

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