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CSTB - cystatin B
- Sinónimo(s) : CST6, 'Epilepsy, progressive myoclonic 1', PME, stefin B
- Símbolos e genes anteriore : EPM1, STFB, cystatin B (stefin B)
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 21q22.3
- OMIM: 601145
- HGNC: 2482
- UniProtKB: P04080
- Genatlas: CSTB
- GenCC: CSTB
- Ensembl: ENSG00000160213
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P04080
- LOVD: CSTB
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia
ORPHA:248 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Epilepsia mioclónica progressiva tipo 1
ORPHA:308
: AuditadoInformação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
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