Pesquisar um gene
CTNNB1 - catenin beta 1
- Sinónimo(s) : armadillo, beta-catenin
- Símbolos e genes anteriore : CTNNB, catenin (cadherin-associated protein), beta 1, catenin (cadherin-associated protein), beta 1 (88kD), catenin (cadherin-associated protein), beta 1, 88kDa
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 3p22.1
- OMIM: 116806
- HGNC: 2514
- UniProtKB: P35222
- Genatlas: CTNNB1
- GenCC: CTNNB1
- Ensembl: ENSG00000168036
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P35222
- LOVD: CTNNB1
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual grave-diplegia espástica progressiva
ORPHA:404473 
- Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Vitreorretinopatia exsudativa familiar
ORPHA:891 - Mutação(s) somática(s) causadora(s) de Carcinoma adrenocortical
ORPHA:1501 - Mutação(s) somática(s) causadora(s) de Cranio-faringioma
ORPHA:54595 - Mutação(s) somática(s) causadora(s) de Doença desmóide
ORPHA:873 - Mutação(s) somática(s) causadora(s) de NÃO RARA NA EUROPA: Adenoma produtor de aldosterona
ORPHA:85142 - Mutação(s) somática(s) causadora(s) de Pilomatrixoma
ORPHA:91414 - Gene candidato testado em Carcinoma hepatocelular do adulto
ORPHA:210159 - Gene candidato testado em Carcinoma hepatocelular pediátrico
ORPHA:33402 - Gene candidato testado em Tumor microquístico do estroma
ORPHA:569248
: AuditadoInformação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
Serviços Sociais Especializados
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.
A Orphanet é parte integrante da Coligação para a Curadoria de Genes, um esforço global para harmonizar os recursos a este nível